Klinefeltersyndrome一例

病例参考：

患者，男，24岁。断定体毛多见于发育极其11年，血压升高5年。患者足月顺产，出生时肥胖2.7 kg，出生后按陌生人养育，接种，自幼腰围放缓速度快于很多学生，战绩中等。

至爱情多见于发育期注意到双侧多见于发育，未有注意到声效变粗，无喉结引人注目，无短裙多见于，仅少需求量多见于，偶有晨勃，于5此前在外院检伦细胞核断定为47，XXY，诊断为克氏综合征。予以绒毛膜促性腺激素、丙酯雌激素（肌注）以及十一酯雌激素（口服）共约1年等待时间，较前增多，无论如何没有短裙多见于，声效无微小相反，无喉结引人注目，确保用药前微小，腰围无微小放缓，晨勃频率增加，无遗精。1年后直接低血糖。月因喝水、多饮、多尿、消瘦至的医院检伦，伦随机血压为14.7 mmol/L，诊断为1M-冠心病，用血糖用药，每射74 U，血压即可以压制在10 mmol/L，后改以国产血糖泵用药。其间，血糖的份需求量逐渐增加，目前每日血糖份需求量将近280～300 U，血压无论如何压制不佳，空腹血压16～18mmol/L，餐后2 h血压多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6此前注意到1次出冷汗、面色苍白、全身憔悴急于，卧床不起，当时测血压为4.9 mmol/L，未有喂养，大约4 h后病因逐渐消除。为进一步诊治来我院就诊。近来未有监测血压，无视力下降以及下肢高烧，偶有四肢麻木、针刺感，肥胖平稳在79 kg差不多。 既往历史学者：既往体健。反驳肝炎、结核病历史学者，5岁时曾行阑尾炎切除术，曾受两次脏器，伤及腰部、骶尾部和肘肌腱一处。无输血历史学者。反驳药物慢性病历史学者，预防接种历史学者随社会生活。一个人历史学者：出生原籍，反驳疫水毒物接触历史学者，自由职业，无冰毒嗜好。婚育历史学者：未有婚未有育。据信：哥哥腰围175 cm，女儿腰围160 cm，反驳三兄弟多种不同癌症历史学者。有心血管疾病据信。 体格检伦：腰围176 cm, 肥胖79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部需求量65 cm,侧面需求量80 cm,指称间距140 cm。神志清，精神佳，体M-中等。发音重唱。后颈部、双肘关节伸侧、双肌腱伸侧可见局限性色素果断，浸润局部皮肤上粗厚、脱屑，双下肢胫前有斑片状浅褐素果断。 浅表腹腔未有及肿大。颈背部可见脂肪组织把手。 体毛检伦：无喉结，无脸上，有多见于发育，少需求量、无短裙。外生殖器检伦：短小呈荒谬M-，阴囊微小约2 cm ×3 cm。 实验室检伦 肾功能：山中草转氨酶 57 IU/L(基准10～42 IU/L) ，γ山中甲基转酪氨酸 122 IU/L(基准7～64 IU/L)；肾功能：尿酯 458 μmol/L(基准160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(基准0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(基准2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C酶检伦结果HbA1c：9.70%(基准4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(基准＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(基准 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(基准 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(基准1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(基准1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(基准2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(基准25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(基准<0.1～0.2 ng/ml)，雌激素0.65 ng/ml(基准1.8～8.4 ng/ml)，游离雌激素 2.84 pg/ml(基准8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(基准0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(基准238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检伦B超：脂肪组织肝（肝内脂肪组织分布不均），胆囊胰体脾肾未有见微小极其；眼底照相：冠心病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨需求量减少； 患者入院后给血糖泵持续皮射优泌乐，日总需求量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，血压在13～17 mmol/L之间。后改以三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,血压无论如何在12～24 mmol/L。之后完全停用血糖，改以文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，血压无论如何波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加需求量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；血压压制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改以单用静脉血糖用药，结果患者血压注意到显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉血糖份需求量为1 U/h)。血压平稳后撤泵改以三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,血压无论如何在12～24 mmol/L。 诊断：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性阴囊多见于发育不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多了一条X细胞核（47，XXY）所致，是一种常见的性细胞核数目极其癌症，其最常见的典M-核M-为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小阴囊、男子女性M-、类无睾体M-和体毛稀少。患者通常自幼腰围放缓迅速，爱情期后及期雌激素水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，阴囊体积通常小于10 ml，体毛多见于发育不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患者的临床表现非常典M-，其实验室检伦及细胞核核M-分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和冠心病,约有20%的KS患者浸润糖耐需求量受损，8%伴发冠心病。 KS合并冠心病的机制不清，Yesilovn等对13例KS患者及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高血糖正钳夹试验，38.5%患者表现为血糖抵抗及空腹血压升高。Bojesen等同样断定KS患者体脂比例微小增高、胰岛感性下降，存在血糖抵抗。该名患者血压及血糖水平偏高，C酶水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射血糖或使用皮下血糖泵时血压下降不微小，且血糖份需求量较大，而这种现象可以通过直接静脉内予以血糖来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下血糖抵抗，这是由于个体皮肤上通过某种机制阻碍或延迟了血糖由皮下向循环的吸收过程，从而导致血压升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目前尚无有效的用药方法，爱情期后长期乃至终身的雄激素补充是用药该病的主要措施，主要是促进患者的体毛多见于发育，改善其精神状态，提高生活质需求量，预防并发症。而由于男性多见于发育的恶变率较高，首选切除术用药。而对 编辑： 玲